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                人MTHFR基因多態性檢測試劑盒(熒光PCR法)
                • 預防出生缺陷
                • 預防心腦血管疾病

                出生缺陷是我國嬰兒死亡的首要原因

                出生缺陷是指嬰兒在出生前,在母親子宮內便發生的發育異常。

                我國每年新增約100萬出生缺陷患兒,常見的出生缺陷有神經管畸形、先心病、唇腭裂等。

                較多出生缺陷與葉酸缺乏相關

                葉酸是一種水溶性的B族維生素,是細胞生長和組織修復所必需的物質,更是胚胎發育過程中不可缺少的營養素。

                孕婦處于特殊生理狀態,對葉酸的需求量比普通人群更高。葉酸攝入不足或葉酸代謝障礙,5-甲基四氫葉酸合成不足引起DNA低甲基化、染色體不分離,是唐氏綜合癥發生的危險因素,也是神經管缺陷的重要原因。此外,葉酸代謝障礙造成同型半胱氨酸異常累積,增加孕婦妊娠期高血壓、早產、流產等風險。

                中國育齡婦女普遍缺乏葉酸

                天然葉酸極不穩定,傳統的烹飪習慣導致食物中葉酸大量流失,從飲食中獲得的葉酸極少。與葉酸代謝相關的MTHFR基因突變,引起葉酸利用能力不足。

                MTHFR基因編碼的亞甲基四氫葉酸還原酶,是葉酸代謝中的關鍵酶,它使5,10-亞甲基四氫葉酸還原為5-甲基四氫葉酸,從而作為甲基的間接供體參與體內嘌呤,嘧啶的合成及DNA、RNA、蛋白質的甲基化,并參與維持體內同型半胱氨酸正常水平。

                MTHFR基因常見為C677T突變,存在3種基因型:CC型(野生型)、CT型(雜合突變型)、TT型(純合突變型)。該位點堿基突變使酶的活性降低,葉酸代謝出現障礙,影響核酸的合成與修復和血漿同型半胱氨酸水平。

                中國人MTHFR基因突變頻率遠遠高于歐美人群,使得我國人群葉酸缺乏現象更為普遍。

                補充葉酸,能夠有效預防出生缺陷

                葉酸缺乏是全球范圍內神經管畸形、先天性心臟病、唇腭裂等出生缺陷和孕產風險發生的主要原因。 國內外循證醫學研究表明,孕婦合理補充葉酸,可顯著降低新生兒出生缺陷風險。

                Folic Acid Supplementation for the Prevention of Neural Tube Defects US Preventive Services Task Force Recommendation Statement.

                《補充葉酸預防神經管缺陷》(美國,2017)

                證據顯示,編碼亞甲基四氫葉酸還原酶的MTHFR基因的突變是引起神經管缺陷的風險因子。該酶調節葉酸和同型半胱氨酸的濃度水平。有此基因突變的人群體內葉酸水平降低,繼而降低同型半胱氨酸向甲硫氨酸的轉化率,并增加神經管缺陷風險。補充葉酸則能消除該基因突變帶來的影響。

                JAMA. 2017;317(2):183-189.

                《圍受孕期增補葉酸預防神經管缺陷指南》(中國,2017)

                -中國婦幼保健協會出生缺陷防治與分子遺傳分會

                葉酸代謝通路關鍵酶(如MTHFR)的基因突變影響葉酸的吸收和代謝。MTHFR 677位點TT純合突變及血液葉酸濃度低與血液同型半胱氨酸濃度升高有關,而高同型半胱氨酸血癥增加 NTDs 及其他多種不良妊娠結局的風險。

                個性化增補:MTHFR 677位點TT基因型婦女,可酌情增加葉酸補充劑量延長孕前增補時間。

                中國生育健康雜志,2017;28(5):401-410

                此外,研究顯示:

                MTHFR基因型影響精子質量,與男性不育有關。丈夫也應該進行MTHFR基因檢測。

                過量服用葉酸危害大,不可盲目補充

                過量補充葉酸,掩蓋Vit B12缺乏,增加永久神經損害的危險;

                過量補充葉酸,增加巨幼紅細胞性貧血風險;

                過量補充葉酸,影響鋅的吸收,降低孕婦免疫力,導致胎兒發育遲緩;

                過量補充葉酸,增加兒童期哮喘風險。

                中國生育健康雜志,2017;28(5):401-410

                MTHFR基因檢測指導個體化合理補充葉酸

                通過對MTHFR基因的檢測,可以直接發現被檢測者葉酸代謝方面的遺傳缺陷(即葉酸的利用能力),從而根據風險高低(相關代謝酶的活性程度)建議更準確的補充劑量。

                由中國疾病預防控制中心婦幼保健中心組織的孕期葉酸利用能力檢測所提供的增補參考量和2017年《圍受孕期增補葉酸預防神經管缺陷指南》,建議的葉酸補充量:

                檢測結果 孕前3個月 孕早期(0-12周) 孕中/后期(13-40周)
                低度風險(CC型) 400微克/天 400微克/天 注意食物補充
                中度風險(CT型) 400微克/天 800微克/天 400微克/天
                高度風險(TT型) 800微克/天 800微克/天 800微克/天

                注:有不良孕產史及合并癥的患者應強化葉酸補充量。

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