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              1. 您好!歡迎訪問蘇州曠遠生物分子技術有限公司官網。
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                人HLA-B*5801基因檢測試劑盒(熒光PCR法)

                痛風的由來一高尿酸

                我國高尿酸血癥( HUA )的患病率逐年增高,并呈年輕化趨勢,已成為僅次于糖尿病的第二大代謝性疾病。持續的血尿酸濃度過高,對機體會造成很大的危害。

                當血尿酸濃度過高時,單鈉尿酸鹽晶體就會在關節、軟骨和腎臟等部位沉積,導致痛風發生。

                目前我國有超過8000萬痛風患者,且跟隨HUA人群,發病率呈逐年上升趨勢,給個人健康和社會醫療造成了沉重負擔。


                痛風的藥物治療一別嘌醇

                別嘌醇,作為治療痛風和防止痛風性腎病、繼發性高尿酸血癥的經典藥物,療效確切、價格低廉,在國內外各項指南中均被推薦為一線用藥。

                * 2012版,迄印刷日為止為美國風濕病學會痛風治療的最新版指南。


                別嘌醇可能引起致死的超敏反應

                別嘌醇作為治療痛風的一線藥物,臨床應用廣泛,但是該藥可能引起非常嚴重的超敏反應綜合征。這是一種非常嚴重的藥物反應,全身癥狀明顯,多伴有發熱,開始時多表現為輕型皮疹,但大多數患者很快 向重癥轉化,臨床多根據皮疹狀態歸入Stevens-Johnson綜合征( SJS )、中毒性表皮壞死松解癥( TEN ) 、剝脫性皮炎等,死亡率高達20%-40% ,特別是伴有腎功能不全的患者,其預后差,死亡率高。

                超敏反應綜合征的發生時間差異非常大,使用后的1天至2年,均有可能發生。


                HLA-B*5801基因與別嘌醇超敏反應密切相關

                研究發現, HLA-B*5801基因與別嘌醇引發的超敏反應呈現很強的相關性,尤其在漢族人中,幾乎所有超敏反應的患者都是HLA-B*5801基因的攜帶者。

                HLA-B*5801等位基因與別嘌醇誘導的SJS和TEN的關聯: 一項系統評價和meta分析

                R Somkrua,et al.BMC Medical Genetics 2011,12:118

                發生SJS/TEN的病例組,攜帶HLA-B*5801等位基因比例遠遠高于對照組,風險比值比(OR)高達96.6。說明HLA-B*5801陽性患者發生SJS或TEN的危險性是HLA-B*5801陰性患者的24.49-381.00倍。


                指南推薦用藥前進行HLA-B*5801基因檢測

                HLA-B*5801基因狀態與別嘌醇超敏反應的關聯性,已得到大量研究認證和專家認可,國內外指南均推薦,臨床在應用別嘌醇之前篩查HLA-B*5801基因,陽性者禁止使用。

                2012 American College of Rheumatology Guidelines for Management of Gout 

                《美國風濕病學會痛風管理指南》( 2012 )

                對于特定的人群,如韓國裔,同時有3級以上CKD ,及所有中國漢族人、泰國裔,因為人類白細胞抗原(HLA)-B*5801陽性率高,發生別嘌醇相關的嚴重過敏性藥疹危險性增高,在使用別嘌醇前,應該進行HLA-B*5801快速PCR檢測。

                Arthritis Care Res (Hoboken). 2012;64(10); 1431-1461.

                《中國高尿酸血癥相關疾病診療多學科專家共識》( 2017 )

                                                                 ----高尿酸血癥相關疾病診療多學科共識專家組

                HLA-B*5801基因陽性是別嘌醇發生不良反應的危險因素,且HLA-B*5801基因在中 國(漢族)、韓國、泰國人中陽性率顯著高于白種人,推薦在服用別嘌醇治療前進行該基因篩查,陽性者禁用。

                中國內科雜志, 2017;56(3):235-248

                HLA- B*5801基因檢測指導痛風患者安全用藥

                通過對HLA-B*5801基因的檢測,可以預估患者服用別嘌醇引發超敏反應的風險,輔助臨床選擇治療方案,提高用藥安全性。

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